Какого цвета глаза у людей с альбинизмом? Глаза могут иметь различные оттенки – от светло-голубого до коричневого. Обратите внимание, что с возрастом цвет глаз иногда может измениться. При определенных условиях освещения глаза таких людей могут казаться красными, что связано с отсутствием достаточного количества пигмента меланина.
Дети-альбиносы в Африке: 10 фактов из жизни
Люди разнообразны: они могут иметь различные оттенки кожи — от желтого и коричневого до совершенно черного или белого. Однако среди всего многообразия существуют дети, родившиеся с полным отсутствием пигмента, что называется альбинизмом. Это недоразвитие меланина в организме может создавать определенные трудности для альбиносов в большинстве стран мира, но ситуация в странах Африки зачастую оказывается поистине ужасной.
Почему это происходит, освещает MedAboutMe.
Чем полезна минеральная вода во время беременности?
На протяжении беременности употребление минеральной воды может быть полезно как для будущей матери, так и для ребенка.
Что такое альбинизм?
Определяющим пигментом, отвечающим за цвет кожи, волос и радужной оболочки глаз, является меланин. Генетические аномалии могут привести к состоянию, когда происходит недостаток или полное отсутствие меланина, что и классифицируется как альбинизм.
Альбинизм возникает благодаря изменениям в нескольких генах, что означает, что данное состояние более сложное, чем просто одно генетическое расстройство. В некоторых случаях симптомы могут проявляться не сразу после рождения.
Процесс наследования альбинизма также не так прост. Он может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу. При этом порой заболевание возникает спонтанно, даже если в семье не было случаев альбинизма.
Способность организма производить меланин зависит от наличия и активности определенного фермента, известного как тирозиназа. Этот фермент способствует превращению тирозина в меланин в клетках кожи и радужной оболочке глаз.
Меланин выполняет важные защитные функции: он предохраняет глаза от избыточной лучистой энергии и кожу — от вредного ультрафиолетового излучения. Чем больше меланина, тем темнее цвет кожи.
Альбинизм может проявляться в различных формах: от неполного и полного до температурно-зависимого, когда активность тирозиназы снижается при температуре выше 37°C. Это создает неоднородный окрас кожи, как, например, у сиамских кошек, у которых конечности и волосы окрашены, а в местах, скрытых под одеждой, меланин не вырабатывается.
Альбинизм наблюдается не только у людей, но и у животных. Например, выражение «белая ворона» говорит о вороне-альбиносе, которая выделяется среди черной стаи.
Дети с альбинизмом, рожденные в среде с преобладанием чернокожих, например, в семьях африканцев, выделяются своей необычной внешностью. В этом регионе альбинизм встречается значительно чаще, чем в других частях мира.
В глобальном масштабе статистика рождения детей с альбинизмом составляет 1 на 20 000, но в таких странах, как Бурунди и Кения, эта цифра снижается до 1 на 5 000, а в Танзании с 1 на 1 500 новорожденных оказывается альбиносом. По количеству альбиносов панамские индейцы, проживающие рядом с заливом Санта-Блаз, занимают лидерство – там на 132 ребенка один рождается альбиносом.
Что такое альбинизм?
Альбинизм может затронуть людей всех рас и полов, однако его распространение в различных популяциях весьма неоднородное. В Европе и Северной Америке он встречается у одного из 17-20 тысяч человек. Значительное количество случаев альбинизма зарегистрировано среди жителей юго-восточной Африки: на 1 альбиноса приходится от 1 до 5 тысяч здоровых людей. Наибольшее количество альбиносов наблюдается в небольшом колумбийском племени куна, где на 158 человек — один альбинос.
Люди с альбинизмом в Африке составляют одну из самых угнетенных и дискриминируемых групп населения. В некоторых государствах, таких как Танзания, где количество африканцев с белой кожей наибольшее, а также в Мозамбике, Малави и Бурунди, распространены суеверия, что колдовские зелья, изготовленные из частей тела альбиносов, обладают магической силой. В этих странах действуют преступные группировки, которые намеренно калечат и убивают людей с альбинизмом, оставляя их инвалидами. Кроме того, в народе бытует мнение, что секс с альбинозом способен исцелить от ВИЧ или СПИДа.
Тем не менее, даже в странах, где такие суеверия отсутствуют, жизнь альбиносов остается крайне трудной. В образовательных учреждениях дети-альбиносы часто подвергаются буллингу. Из-за заболеваний, связанных с нарушениями зрения, им сложно учиться и работать, особенно, когда отсутствует доступ к квалифицированной медицинской помощи от окулистов. Так, в Танзании только 50% детей-альбиносов заканчивают среднюю школу, а лишь 10% из них могут продолжить обучение на среднем уровне.
Согласно данным ООН, около 90% альбиносов в Африке умирают от рака кожи, не дожив до 40 лет. В результате, многие прагматичные родители предпочитают инвестировать время и ресурсы в образование здоровых детей, оставляя альбиносов без поддержки, исходя из предположения, что они все равно долго не продержатся.
Альбиносы являются полноправными членами общества, как и все остальные люди. Однако, регулярный буллинг, предвзятое отношение и дискриминация значительно усложняют их жизнь, порой даже больше, чем сами последствия заболевания. Альбинизм не должен восприниматься как повод для неуважения к человеку или умаления его достоинства, точно так же, как и любое иное заболевание.
В настоящее время существуют множество частных и общественных инициатив, направленных на то, чтобы продемонстрировать, что люди могут выглядеть по-разному и это абсолютно нормально. Одна из таких инициатив — клип певицы Манижи на песню «Иногда», в котором участвуют люди с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Наиболее заметным признаком альбинизма является аномально светлая кожа, а также соответствующий цвет волос, который может варьироваться от белого до светло-желтого, рыжего или светло-коричневого, в зависимости от расовой принадлежности. Глаза у альбиносов часто имеют голубой или серый цвет. Из-за отсутствия пигмента в радужной оболочке глаза приобретают полупрозрачный вид, и при определенном освещении могут выглядеть красноватыми, что связано с видимостью кровеносных сосудов.
Некоторые альбиносы не вырабатывают меланин вовсе. Другие могут производить его в недостаточном количестве, при этом, как правило, преобладает эумеланин — пигмент, обладающий красно-желтым оттенком, в то время как темный феомеланин (коричневый или черный) почти не вырабатывается.
Вред от солнечного света
Меланин играет ключевую роль в защите кожи от эффектов солнечного света, способных вызвать как ожоги, так и рак кожи. Поэтому солнце представляет особую опасность для людей с альбинизмом — их кожа подвергается солнечным ожогам практически мгновенно, а риск развития кожных онкологических заболеваний у них значительно выше, чем у обычных людей.
Рак кожи является основным ограничивающим фактором для альбиносов. Однако если человек будет избегать воздействия прямых солнечных лучей и применять защитные средства, как например специализированные кремы и одежду, вероятность развития онкологии может быть значительно снижена. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов может не сильно отличаться от уровня жизни здоровых людей. Напротив, в жарких и бедных регионах, риск для жизни старет непростым.
Нарушения зрения
Меланин не только защищает кожу, но и оказывает препятствие для солнечных лучей, проникающих в сетчатку глаза. Поэтому различные нарушения зрения являются столь же распространенным симптомом альбинизма, как и светлая кожа. Наиболее часто у альбиносов наблюдаются следующие расстройства:
- нистагм, который характеризуется непроизвольными движениями зрачков;
- косоглазие;
- амблиопия, известная как «ленивый глаз»;
- близорукость или дальнозоркость;
- светобоязнь;
- астигматизм;
- различные заболевания глазного нерва.
Амаль Софи
Амаль Софи — это молодой человек с белоснежной кожей, который начинает свою карьеру в модельном бизнесе. У него также есть увлечение музыкой; он умеет играть на пианино и выступает на сцене. У Амаля есть друзья, также имеющие альбинизм.
В социальных сетях у Амаля пока не так много подписчиков, но его карьера только начинается, и все у него впереди.
Подписчики отмечают его уникальную и неземную красоту:
Конни Чиу
Конни Чиу — это первая фотомодель-альбинос, которая сумела успешно сочетать работу с ведущими модными фотографами и свою любовь к джазовой музыке.
Она родилась в Гонконге в 1969 году, а затем её семья переехала в Швецию. Сестра Конни отправила её фотографии известному модельеру Жану-Полю Готье, который сразу же пригласил её приняты участие в показе в 1994 году. В возрасте 25 лет Конни уже работала с множеством профессиональных фотографов.
Модельная карьера Конни продолжается и после 50 лет, несмотря на смену взглядов на возраст в модной индустрии. Её внешний вид не утратил своей привлекательности. Кроме того, она начала также заниматься фотографией. Параллельно с этим Конни открыла в себе музыкальный талант.
Подписчики восхищаются её поразительной внешностью:
«Вы выглядите как настоящая кукла!»
Типы альбинизма
Альбинизм представляет собой совокупность различных состояний, объединённых общим признаком — генетически обусловленным снижением объема меланина. Различаются типы альбинизма в зависимости от конкретных генов, в которых произойдут мутации, а также от проявляющихся внешних симптомов.
Медицинские исследования выделяют семь типов глазокожного альбинизма, который считается самым распространенным, в дополнение к изолированному глазному альбинизму и синдромальным формам альбинизма. Синдромальные формы отличаются тем, что обсуждаемые генетические мутации вызывают системные проблемы в организме, так что у пациента не только недостаток меланина, но и другие расстройства здоровья.
Часто встречающиеся типы альбинизма
| Тип | Частота встречаемости | Подтип | Симптомы |
|---|---|---|---|
| Глазокожный альбинизм 1-го типа (ГКА 1) | У 1 из 40 000 человек | Тип А | Полное отсутствие меланина, белая кожа и волосы. Радужка глаз очень светлая, наблюдается светобоязнь и низкая острота зрения. |
| Тип В | К 3 годам кожа немного темнеет — становится кремовой либо светло-коричневой, появляются невусы или веснушки. Радужная оболочка глаз окрашивается в синий, зеленый, коричневый или светло-коричневый цвет. Общая острота зрения ниже, чем при типе А, но лучше в среднем. | ||
| Глазокожный альбинизм 2-го типа (ГКА 2) | Чаще всего встречается — у 1 из 39 000 человек. В Африке к югу от Сахары – в 10 раз чаще. | Классический | Кремово-белая кожа, часто с родинками и веснушками. Волосы, брови и ресницы — желтые или светло-коричневые. Радужка глаз — голубая, ореховая, коричневая или сероватая. |
| Коричневый | Альбинизм практически не заметен внешне, но кожа и волосы темнее, чем у остальных членов семьи. | ||
| Красный | Светлые глаза, а волосы чаще всего рыжие. | ||
| Глазокожный альбинизм 3-го типа (ГКА 3) | Чаще встречается в Африке, у 1 из 8500 человек. | Цвет волос может варьироваться от коричневого до рыжего, кожа обычно имеет медный оттенок, радужки глаз — ореховые или светло-коричневые. | |
| Глазокожный альбинизм 4-го типа (ГКА 4) | У 1 из 100 000 человек, но в Японии он встречается в 1/4 всех случаев ГКА. | Кожа кремового цвета, волосы никогда не белые: от серебристо-белого до светло-коричневого. Радужка глаз может быть голубой или светло-коричневой. Возможны разного рода нарушения зрения. | |
| Глазной альбинизм | У 1 из 50 000 человек. | Симптомы отражаются лишь на глазах, тогда как кожа и волосы могут быть лишь немного светлее, чем у его родственников. | |
| Синдром Германски — Пудлака | У 1 из 500 000 человек. | Глазокожный альбинизм, сопровождающийся предрасположенностью к кровоточивости, фиброзом (разрастанием соединительной ткани в разных органах), почечной недостаточностью и другими серьезными проблемами. | |
| Синдром Чедиака — Хигаси | 500 случаев по всему миру. | Глазокожный альбинизм, как правило, сопровождается иммунодефицитом, повышенной предрасположенностью к кровоточивости и неврологическими расстройствами. |
Как наследуется альбинизм
Глазокожный альбинизм наследуется согласно аутосомно-рецессивному принципу. Это означает, что ребенок может родиться с альбинизмом только в том случае, если он унаследует изменённый ген как от матери, так и от отца.
При этом родители могут не демонстрировать никаких симптомов альбинизма, так как они являются лишь носителями одной копии мутантного гена, который не проявляется в их организме.
Глазной альбинизм наследуется по-другому. Ген, мутации которого могут привести к альбинизму, находится на Х-хромосоме. У женщин есть две Х-хромосомы, в отличие от мужчин, которые имеют лишь одну. Благодаря этому у женщин вероятность возникновения глазного альбинизма очень низка: даже если девочка наследует изменённый ген от одного из родителей, чаще всего на второй Х-хромосоме будет находиться нормальный ген, что компенсирует недостаток.
Если одна из версий гена, связанного с Х-хромосомой, способна вызывать заболевание, то более всего подвержены ему мужчины. Девочки благодаря наличию двух Х-хромосом могут иметь один ген с мутацией, но второй ген будет здоровым. Хотя они могут стать носителями данного заболевания, сами симптомы не проявятся.
Типы альбинизма
Существует множество форм альбинизма. Глазокожный альбинизм — это самый распространенный и наиболее серьезный тип, при котором у человека всю жизнь сохраняются бледные волосы и кожа.
У некоторых детей, обладающих менее выраженной формой альбинизма, наблюдается, что с возрастом их волосы и кожа слегка потемнеют.
Существуют также и другие расстройства пигментации, такие как эритризм, который проявляется чрезмерной красной пигментацией, ксантизм, при котором наблюдается желтая пигментация, и витилиго, когда на некоторых участках кожи происходит потеря пигмента.
По статистике, у одного из 17 000 людей есть та или иная форма гена альбинизма. Хотя это нарушение может наблюдаться у обоих полов, чаще всего встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с предвзятостью и жестоким обращением. Это нередко связано с устоявшимися предрассудками, что альбиносы являются проклятыми, либо их части тела обладают магическими свойствами, которые используются знахарями.
Альбинизм может развиться у любого позвоночного животного.
Во многих культурах альбиносы животных воспринимаются как священные. Например, коренные американцы почитают белых бизонов как символ силы и удачи, охраняя их от нападений.
Ген альбинизма
Приблизительно у 1 из 70 людей есть ген альбинизма. Если оба родителя являются носителями данного гена, вероятность рождения альбиноса составляет 25%.
Для того чтобы родился альбинос, у новорожденного должны родиться два неисправных гена от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут производить достаточное количество меланина, предохраняя его от альбинизма.
Один из самых серьезных типов альбинизма известен как синдром Германски-Пудлака. Люди с данным синдромом имеют предрасположенность к кровоточивости, образованию синяков и заболеваниям легких.
Еще одним кожным расстройством, связанным с альбинизмом, является витилиго, при котором отдельные участки кожи теряют пигмент. Среди известных людей, страдающих от витилиго, можно вспомнить Майкла Джексона и модель Винни Харлоу.
Альбинизм чаще всего встречается у людей, проживающих в центральной и западной частях Африки. Некоторые исследователи считают, что когда человечество перешло от приматов к гоминидам и утратило большинство своих волос, кожа под оставшимися волосами стала бледной, что давало больше шансов на выживание тем, кто вырабатывал больше меланина (с темной кожей).
Ученые могут выяснить, есть ли у родителей ген альбинизма, проверяя, производит ли волосяной фолликул меланин.
Некоторые жители восточной части Африки, особенно в Танзании, где наибольшее количество людей с альбинизмом, полагают, что альбинизм — это следствие измены матерей с белыми мужчинами, либо дети с альбинизмом рассматриваются как призраки европейских колонистов.
В настоящий момент не существует лечения, способного заставить организм производить меланин и уменьшить проявления альбинизма.
